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Peutz_Jeghers综合征29例分析_简燕婷

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2
3广州医
药
仪洲
年第
2
卷第期
一
综合征
(
例分2析
2简燕婷
朱建新
h
徐智民
。
广东省江门市人民医院消化内科(
第一军医大学南方医院消化科(
摘
肉
,
栗
目的
提高对
幽
。
一
妙明
:
,
综合征(
本质的认识
。
了解其家族易感性及聚集倾向
,
、
方法
:
对29例玛S患者进行回顾分析结果
,
其主要特东是常染色体显性遗传
,
拈膜皮肤色素沉着和胃肠道多发息
可伴发胃肠道内外良恶性肿瘤
,
发病年龄枉
病程长
。
结论
:
对玛S患者及其家族进行监测随访及早
诊治
可减少并发症
,
改善患者预后
提高生活质童
肿瘤
关键词
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P创电
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叫少1峨综合征
遗传性
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氏
一
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Z一t
】铭征拍综合征(玛S
,
是常染色体显性遗传病
者
,
又称遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着症或黑色素斑例例各
;
,
胃肠道多发息肉综合征其临床特点是粘膜皮肤色素沉着
和胃肠道多发息肉它是一种肿瘤易感粽合征可发生消化
,
,
息肉数10个以上2例05个以上8例50个以下3位于胃部者息肉数10个以上1例10个以下H十二指肠息肉多发5例单发4例
:
3例肠坏死肠穿孔合并症肠梗阻5例肠套叠1
,,
、。
,,、
系及生殖系等肿瘤回顾分析
,
。
既往对日S认识不足
。,
,
漏诊误诊多
。
常
2
例
,
肠扭转1例
1
,
消化道大出血
、
4
例
弥漫性腹膜炎并
,
待出现了危及生命的并发症才获得诊治
,
现通过对29例巧S中毒性休克白色病变
、
例
,
结肠
使临床医师对其加深认识
对$J及早诊治P
巴结转移性粘液腺癌1
直肠息肉癌变各2例左锁骨上淋
例胰头癌并宫颈管腺痛l例外阴
,
,
临床资料
宫颈腺囊肿
。
、
卵巢囊肿
、
垂体泌乳素瘤各
、
1
例
95一般资料:进修期间收集10年1月~2X(刀年1月来[的患者共2j9例男14南方医院就诊并符合诊断标准l
,
11
胆囊息肉回盲瓣脱垂
性I醉肾病各1例
13
、、
食道滑动型裂孔疲
轻度系膜增生
例均
女巧例
111
。
初次发病年龄乓价月
一
一
6岁3
3平均1
一
8
,
岁
病理
,
3确诊年龄.
」
5
5岁4
:
,
9平均1
8
岁病程l个月
。
6年2
,
平
例次
3本组病例病理活检共45例次其中错构瘤1
腺瘤样息肉8例次腺瘤样不典型增生2例次绒毛
,
:
年
。
12
例例例
8
,
,
9例患者中呕吐8例腹痛巧例便血12
黑便5例粘液便5例腹泻2例大便次数增多9肛门排出肿物4例腹部包块2例颈部肿块1例色
,
临床表现
状腺瘤”例次绒毛状腺瘤中重度不典型增生2例次结肠直肠息肉癌变各2例次炎性息肉4例次幼年息肉
、
,
,、,
,,
1
,
,。
例次
:
14家族史本组病例中
。
有家族史
。
7
家系
。
每家系中患
家斑位于口唇粘膜
,
15
例
,
口
周皮肤3例
、
,
口
腔
、
齿眼
,
、
舌部
、
眼眶周皮肤
,
面颊皮眯各1例
,
,
颊粘膜5
指端皮肤
。
例趾端皮肤5例手卜足掌皮肤各8例双足皮肤干燥剥脱l例色素未记录不祥1例20例行肠镜检查息肉分
,
例最多4例家族谱见图1
:
15治疗和随访本组患者行周期性高频电凝电切(玲D1例小疡切除10例全结肠切除左半结肠切除各l术8病人数最少
2
,
,,、
。
布于全大肠结肠l例
肠铆舞检查
。
0例仅分布于乙状分布于大肠大部分1
1例n例经外科手术经小肠镜检查2例经胃
9
例
,,
、、
胰小肠切除l例其中1例结肠脾曲大息
肉玲D术后大出血需外科手术止血;1例结肠多发息肉
c
玲D术后肠穿孔剖腹探查距降乙状结肠交界巧m处裂例
十二指肠
,
,
、
,、、。
6例行胃镜检查发均发现息肉分布于小肠;1
42例合并十二指肠现胃息肉1笋咚部息肉各例胃同
时合并十二指肠球降部息肉1例位于大肠者息肉数
,
,
口
长达
,
、l
,
例
6行乙状结肠造痰术3月后关痰本组失访1
一
1例均有不同程度息肉复随访31例随访16年31
4
m
,
,
,
c
,,。
、。,
1
0个以上
8
例
0个以上5
6
例
,
0个以下5
6
例;位于小肠
发需多次行巧D术;3例患者死于息肉癌变;1例患者同
时合并胰头疡及宫颈管腺癌宫颈管癌浸润宫颈口及宫腔
.

广州
医
药
年第卷第期
。
1
后转放射治疗
2
3
月后死于宫颈管腺癌
讨
论
PJS是家族性非肿瘤性胃肠息肉病
8例占62a家族史者17%
本组患者的息肉多数分布全消化道
,
。
好发部位依次是大
是常染色体显性遗
。
肠
、
小肠
,
、
胃
、
十二指肠
。
本文第一家系似存在隔代遗传因临床症状不明显未
能确定患者的双亲有玛S未行消化道内镜或钡餐检查本
传病
不一形态各异JSP
数量由数个至数百个不等大小
早期临床症状不明显常待出现严重
、
,
并发症才来就诊死
、
组患者男14例平均为13
、
1例女5
,
性别无明显差异
。
发病年龄轻
,
肠穿孔各
。
2
本组病例中肠梗阻肠套叠较多肠坏
例部分病人可由于临床症状不明显而延误
。病程长平均为11年本组病例粘膜皮
肤色素斑多为褐色或深褐色数量多少不一大少不等有
8
岁
,。
,,
病情本组中因息肉多或大而致巧D术后出现大出血及肠穿孔者各l例
。
弃
6
声
丫
毙苦
冗厂
图1
7
,
彩
石
J死于P
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丫
息肉癌变的男
、
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男
、
女正常者
.
男
、
女
JPs
患者
女患者
尸
先症者
个巧S家系调查
本组病例的息肉多为错构瘤
文献报道PJs息肉癌变率36%z][
一般认为极少发生癌变
。
。
错构瘤~腺瘤~不典型
S
,
分析从分子生物学角度研究基因遗传缺陷与变异在有家族
背景的玛S中起的作用及早诊治对改善患者预后提高
、
J增生~癌变可能是病理的一个连续过程有学者认为P][肉在恶变前错构瘤已发生了腺瘤样变和不典型增生3
息
部
生活质量有预期裨益
1
。
分学者已获得错构瘤,腺瘤~腺癌的组织学证据闭
对玛S病人随访发现癌症发生率高达20%
。
近年在
陈颧珠
刘
,
主编
,
考文献
实用内科学下册
参
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,
北京
,
:
人
一
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,
是普通人
2
。
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8倍1%-群的1其中胃肠道癌占l乃发生率达0
,6〕本组病例中存在胃肠道内外良恶性肿瘤最近有0%5[2
。
,
文
:
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中华外科杂志
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3
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3学者研究发现染色体19P1
3上编码丝氨酸
一
。
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(又称
LKB
I是
PSJ
、
的易感基因侧
,
苏氨酸激酶
其与SPJ散
,
钱伟义
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许国棋
黑色素斑胃肠息肉综合征
国外医学
e
腔医学分册199291
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,
:
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32
][发的消化系及生殖系肿瘤和恶性黑色素瘤有关s其遗传缺
、
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鞠弹向`
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陷和变异与PJS的错构瘤及黑色素斑有关
、
、
同时亦增加了消
、
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。
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化系及生殖系(如大肠胰腺胆囊卵巢子宫皋丸
等良恶性肿瘤的发生率胆囊的错构瘤息肉亦有报道回
。
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巧S患者往往于幼儿或儿童时期已有临床症状
如肛门
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排出息肉组织
视
,
、
小量便血等
,
但一般因症状较轻而未被重
Pir哪S
6
rdieGail
ralg
,
19臾
31
随着年龄的增长
、
肠壁的运动功熊紊乱
,
大部分的错构瘤息肉较大息肉导致
出现肠套叠肠梗阻患者往往以肠
、
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套叠
较大
肠梗阻的症状前来才得以确诊
刊S虽为家族遗传性疾病
,
而此时病者的年龄已
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、
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,
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因部分家族成员无明显临
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,
PS患者得不到及早床症状不易发现家族史使家族中部分J
诊治我们应该根据消化道临床症状特定部位的黑色素
,
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斑
,
早期发现巧S患者
,
并以1’JS患者为线索
,
通过家族史
,
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调查
对PJS家族成员行消化内镜筛检
。
定期复查早期诊
治家族成员中的曰S患者能切除广基阻生
、
早期分次
,
、
肠套处
、
较硬脆的息肉
肠坏死甚至恶变
、
分批切除息肉尽可
减少因息肉过多过大而致肠梗
尽量避免严重并发症的发
。
、
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减少因多次行肠切除手术导致短肠综合征JS家族的P
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肿瘤易感性和聚集倾向
园导到重视
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并通过对家族史的调查(收稿
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本文来源：https://www.2haoxitong.net/k/doc/a5f88bf4cc175527072208fd.html

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