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41. ACMG全外显子测序指南.
41. ACMG全外显子测序指南.
发布时间:2023-04-15 22:52:59 来源:
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ACMG
全外显子测序指南
摘要:
美国医学遗传学与基因组学学会
(
ACMG
)
以前为序列突变的解释提供了指导
.1
在过去十年中,
随着高通量测序的出现,
测序技术迅速发展。
通过采用和利用下一代测序,
临床实验室正在进行基因分型,单基因,基因组,外显子,基因组,转录组和遗传疾病表
观遗传学检测的不断增加的遗传检测目录。由于复杂性增加,基因检测的这种转变伴随着
序列解释的新挑战。
在这方面,
ACMG
于
2013
年召集了一个由
ACMG
,分子病理学协会
(
AMP
)和美国病理学家学会的代表组成的工作组,重新审视和修订了序列突变解释的标
准和准则。该组由临床实验室主任和临床医生组成。本报告代表
ACMG
,
AMP
和美国病
理学家利益相关者联盟组成的工作组的专家意见。这些建议主要适用于临床实验室使用的
遗传检测的范围,包括基因分型,单基因,
panel
,外显子和基因组。本报告建议使用具体
的标准术语
-
“致病性”,
“可能致病性”,
“不确定性意义”,
“可能良性”和“良性”
来描述在导致孟德尔病症的基因中鉴定的突变。此外,该建议描述了基于使用典型类型的
突变证据
(例如,
群体数据,
计算数据,
功能数据,
分离数据)
的标准将突变分类为这五个
类别的过程。由于本报告中描述的临床基因检测的分析和解释的复杂性增加,
ACMG
强烈
建议临床分子遗传学检测应在经过临床实验室改进修订批准的实验室进行,结果由相关职
业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或同等学科专家进行解释。
关键词:
ACMG
实验室指导
;
临床遗传检测
;
解释;报告
;
序列变异术语;突变报告
前言
临床分子实验室正在不断增加检测的新的序列突变,因为在检测患者标本时不断发现
大量与基因疾病相关的基因。
虽然一些表型与单个基因相关,
但许多与多个基因相关。
我
们对任何给定序列突变的临床意义的理解是循序渐进的,其范围从那些几乎肯定是疾病致
病性突变到几乎肯定是良性的突变。
虽然以前的美国医学遗传学和基因组学会(
ACMG
)
的建议提供了序列突变的解释类别和解释算法,但是这些建议没有提供定义的术语或详细
的突变分类指南
.1
。
本报告描述了关于序列变异分类的更新的标准和指南,
由专家意见和经
验数据确定的标准。
方法
在
2013
年,由
ACMG
,分子病理学协会(
AMP
)和美国病理学家学会成员组成的工
作组成立,代表临床实验室主任和临床医生,目的是制定使用标准术语的建议,以使用根
据通过专家意见,工作组共识和社会投入制定的制度对现有证据加权。为了评估临床实验
室的意见,
调查发送到
GeneTests.org
中列出的美国和加拿大的
100
多个测序实验室,
要
求输入术语偏好和评估变异分类的证据。实验室检测经验包括罕见疾病以及药物基因组学
和体细胞癌检测。旨在评估术语偏好的第一项调查于
2013
年
2
月发布,结果在
2013
年
ACMG
年度会议的公开论坛上发布,其中包括
75
位与会者。调查对象在北美代表了超过
45
个实验室。
调查结果和公开论坛表明,
(
i
)使用“致病性”,“可能致病性”,“不确
定性意义”,“可能良性”和“良性”这五个术语系统是首选的,已经在大多数实验室使
用,以及(
ii
)工作组的首次努力应着重于孟德尔病和线粒体突变。
在第一次调查中,实验室也被要求提供突变评估方案,
11
个人分享了他们的方法。通
过分析所有提交的协议,工作组制定了一套标准来加权突变证据和一套组合标准以达到五
个分类层之一的规则。
工作组成员使用已知类别的突变在其实验室和
/
或更广泛的范围检测
了该方案数周。此外,对具有最常见类型证据的突变的典型示例进行了分类分配,以确保
系统根据工作组成员当前应用的方法对这些突变进行分类。第二次调查于
2013
年
8
月发
送给那些相同的通过
GeneTests
确认的实验室,以及通过
AMP
的约
2,000
个成员,以及
提出的分类方案和详细的补充描述如何使用每个标准的实验室。
实验室被要求使用该方案,
本文来源:
https://www.2haoxitong.net/k/doc/394aa1afbfeb19e8b8f67c1cfad6195f312be897.html
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