常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析
朱玉华;翟所强;孙艺;李建忠;金占国;程静;卢宇;韩冰;戴朴;袁慧军
【期刊名称】《中华耳科学杂志》
【年(卷),期】2010(008)001
【摘要】目的 分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 此耳聋家系成员共计35人.其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常.耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15～30岁.听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至莺度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型.结论 该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础.
【总页数】5页(14-18)
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性耳聋;遗传异质性;表型;家系
【作者】朱玉华;翟所强;孙艺;李建忠;金占国;程静;卢宇;韩冰;戴朴;袁慧军
【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
【正文语种】中文
【中图分类】R764.43;R596
【相关文献】
1.10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征 [J], 周学军; 欧阳小梅; 袁慧军; 杜利林; 冀飞; 韩东一; 刘学忠
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