第四讲 人类遗传病
[课时作业] 单独成册
一、选择题
1.(2018·贵州贵阳监测)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是( )
A.红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病
B.苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶,不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病
C.21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病
D.猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病
解析:红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,是基因突变引起的遗传病,A正确;引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积导致的,B错误;21三体综合征患者体细胞中21号染色体有三条,是个别染色体数目增加引起的遗传病,C错误;猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病,而不是第5号染色体缺失,D错误。
答案:A
2.一女性是某种单基因遗传病的患者,其父、母均正常。下列有关叙述正确的是( )
A.该遗传病的遗传方式是隐性遗传
B.该患者的致病基因不可能来自父亲
C.该患者与正常男性结婚后代一定患病
D.可以利用该患者家庭调查这种遗传病的发病率
解析:父母正常女儿患病,该病为常染色体隐性遗传病,A正确,B错误;该患者与不携带致病基因的正常男性结婚,后代不患病,C错误;调查遗传病的发病率应随机选择人群,D错误。
答案:A
3.下列关于人类红绿色盲遗传的分析,正确的是( )
A.在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大
B.患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象
C.该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异
D.患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者
解析:人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,在人群中发病率表现为男多女少的特点,A项错误。红绿色盲在患者家系中不一定能观察到隔代遗传的现象,也可能是连续几代都有患者,B项错误。红绿色盲为单基因遗传病,符合孟德尔遗传规律,且发病率无种族差异,C项错误。伴X染色体隐性遗传病具有“女病父必病,母病子必病”的特点,D项正确。
答案:D
4.(2018·河北张家口名校联盟模拟)某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A a控制。调查时发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下列相关分析中,正确的是( )
A.该遗传病为常染色体显性遗传病
B.在双亲的母亲中约有1/2为杂合子
C.正常女性的女儿都不会患该遗传病
D.后代正常男性中杂合子约为2/3
解析:双亲均为患者,后代中女性均患病,但男性中有1/4正常,说明该病是伴X染色体显性遗传病,具有“父病其女儿必病”的遗传特点,A、C错误;双亲中母亲的基因型为XAXA或XAXa,设杂合子的比例为m,根据男性中有1/4正常,可得m×1/2=1/4,m=1/2,B正确;正常男性的基因型均为XaY,D错误。
答案:B
5.下表中亲本在产生后代时表现出交叉遗传现象的是( )
解析:男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲,以后又必定传给女儿,这种遗传方式称交叉遗传,B符合题意。
答案:B
6.(2016·安徽合肥质检)图1为某单基因遗传病的家庭系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上,据图分析合理的是( )
A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B.控制该性状的基因位于Y染色体上,因为男性患者多
C.无论是哪种单基因遗传病,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子
D.若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4
解析:设相关基因用A、a表示。Ⅱ1、Ⅱ2正常,Ⅲ1患病,说明该病是隐性遗传病,该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上,A错误;图中有女性患者,患病基因不可能只位于Y染色体上,B错误;若基因位于常染色体上,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa,若基因位于C区段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa,若基因位于B区段,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa,C正确;若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa,Ⅲ2为携带者的可能性为1/2,D错误。
答案:C
7.(2018·山东日照仿真模拟)对下列各图所表示的生物学意义的描述,正确的是
( )
A.甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6
B.乙图细胞若处于有丝分裂后期,则该生物正常体细胞的染色体数为4条
C.丙图家系中男性患者明显多于女性患者,该病最有可能是伴X隐性遗传病
D.丁图表示某果蝇染色体组成,其配子基因型有AXW、aXW两种
解析:甲图中生物的基因型为AaDd,其自交后产生Aadd个体的概率为1/2×1/4=1/8,A错误;若乙图细胞处于有丝分裂后期,则该生物正常体细胞中有4条染色体,B正确;由有病的双亲生出无病的女儿,可确定该病为常染色体显性遗传病,C错误;丁图果蝇基因型为AaXWY,其产生的配子有AXW、aXW、AY、aY四种,D错误。
答案:B
8.某单基因遗传病,人群中正常人的概率为25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图,若图中7号与某男性患者婚配,他们生一个正常孩子的概率为( )
A.1/9 B.5/33
C.3/4 D.5/108
解析:由患病的3号和4号生出正常的8号可知,该病由显性基因控制,再由患病的4号的母亲2号是正常的可以判断,该病的致病基因位于常染色体上。若用A/a表示等位基因,则7号的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率为25/36,则a的基因频率为5/6,A的基因频率为1/6,某男性患者的基因型可能是AA或Aa,则AA∶Aa= (1/36)∶[2×(1/6)×(5/6)] =1∶10,7号与该男性患者婚配生育正常后代,则亲本组合为2/3Aa×10/11Aa,生一个正常孩子的概率为(2/3)×(10/11)×(1/4)=5/33。
答案:B
9.如图为某单基因遗传病的系谱图,人群中此病的患病概率约为1/10 000。下列分析正确的是( )
A.此病可能是伴X染色体显性遗传病
B.若Ⅰ 1和Ⅰ 2均携带致病基因,则Ⅱ 2是携带者的概率为1/2
C.若Ⅰ 1和Ⅰ 2的后代患病的概率为1/4,则此病为常染色体隐性遗传病
D.若Ⅱ 2携带致病基因,则Ⅱ 3与该地区无亲缘关系的正常男子婚配,子女患病概率为1/303
解析:由系谱图知,双亲正常,有一个患病的儿子,则该病是隐性遗传病;设相关基因为A、a,若Ⅰ 1和Ⅰ 2均是携带者,则两者的基因型为Aa和Aa,Ⅱ 2是携带者的概率为2/3;若Ⅰ 1和Ⅰ 2的后代患病的概率为1/4,则该病可能为常染色体隐性遗传病,二者基因型均为Aa,也可能是伴X染色体隐性遗传病,二者基因型分别为XAY和XAXa;若Ⅱ 2携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ 3基因型为Aa的概率为2/3,人群中正常男子为携带者的概率=(2×99/100×1/100 )/(99/100×99/100 +2×99/100×1/100)=2/101,则Ⅱ 3与无亲缘关系正常男子结婚,子女患病的概率为2/101×2/3×1/4=1/303。
答案:D
10.如图甲是人类某遗传病的家系系谱,致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,结果见图乙。以下说法正确的是( )
A.该病属于常染色体隐性遗传
B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA
C.酶切时需用到限制酶和DNA连接酶
D.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率是
解析:由图中Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但其儿子Ⅱ1患病及图乙判断,该病只能是伴X染色体隐性遗传病,A错误;根据分析,该病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAY和XAXa,Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA,B正确;酶切时需用到限制酶,DNA连接酶能连接DNA片段,C错误;正常男性的基因型是XAY,Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,生一个患病男孩的概率是×=,D错误。
答案:B
二、非选择题
11.(2018·江苏镇江模拟)如图所示的遗传系谱中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:
(1)Ⅲ10所患遗传病是________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。
(3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是________。
(4)根据婚姻法,Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配。婚姻法禁止近亲结婚,近亲结婚易导致____________________________________________________________。
解析:(1)根据分析可知,Ⅲ10所患遗传病是常染色体隐性遗传病,Ⅲ10患甲病,其基因型是aa,Ⅱ3与Ⅱ4的基因型均是Aa。Ⅱ6患甲病,其基因型是aa,则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,因此Ⅱ5的基因型是AA、Aa。乙病为红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病),根据Ⅲ9患乙病可推知,Ⅱ4基因型为XBXb,而Ⅱ5基因型为XBXB、XBXb,因此Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是×=。(2)Ⅱ3的基因型是AaXBY,Ⅱ4的基因型是AaXBXb,若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是×=。(3)Ⅲ12两病兼患,基因型为aaXbY,则Ⅱ7的基因型为AaXbY,Ⅱ8的基因型为AaXBXb,因此表现正常的Ⅲ11的基因型是AAXBXb或AaXBXb。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ4,Ⅱ4的色盲基因来自Ⅰ1,因此Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是1。Ⅱ3与Ⅱ4关于甲病的基因型均是Aa,则只患乙病的Ⅲ9的基因型是AAXbY、AaXbY。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是×××=。(4)根据婚姻法,Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配。婚姻法禁止近亲结婚,近亲结婚易导致隐性致病基因纯合的机会增加。
答案:(1)常 隐性
(2)
(3)AAXBXb或AaXBXb 1
(4)隐性致病基因纯合的机会增加
12.(2018·广东广州模拟)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中Ⅰ3的基因型是AABb,请分析回答:
(1)Ⅰ4为________(填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是________、________。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为________。
(2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是______________________________。经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ的________(填编号)。
(3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由:_________________。
解析:(1)正常人的基因型为A_B_,患者的基因型为aaB_、A_bb、aabb;由于Ⅰ3的基因型是AABb,而Ⅱ3为患者,Ⅱ4表现正常,故Ⅰ4基因型为A_Bb才满足题意,所以Ⅰ4一定是杂合子;Ⅱ3基因型为A_bb,再根据Ⅰ1基因型为AaBB,可确定Ⅱ2基因型为aaB_,Ⅱ2、Ⅱ3为患者,若后代不患病(A_B_),则Ⅱ2基因型为aaBB、Ⅱ3基因型为AAbb。Ⅲ1(AaBb)与Aabb的男性婚配,后代患病的概率为(1-3/4×1/2)=5/8。(2)正常男性的染色体组成为44+XY,正常女性为44+XX;人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在44+Y的个体,说明X染色体对个体的生存非常重要,可能是因为X染色体上存在一些特殊的控制生物体成活的基因,也可能是X染色体上的某些特殊基因与细胞代谢密切相关。Ⅲ2为女性,其中一条X染色体来自Ⅱ2,而Ⅱ2是男性,其X染色体应来自Ⅰ2而不可能来自Ⅰ1。(3)Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅰ4的基因型是A_Bb,Ⅱ4的基因型为A_B_,其与正常男性婚配,后代有可能患病,故需要进行基因诊断。
答案:(1)杂合子 aaBB AAbb 5/8
(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上 1
(3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病
13.一对表现型正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个患红绿色盲的儿子,请预测这对夫妇的后代关于这两种遗传病的患病情况。
(1)孩子患白化病的概率是________,生一个白化病男孩的概率是________,男孩中患白化病的概率是________。
(2)孩子患色盲病的概率是________,生一个色盲病男孩的概率是________,男孩中患色盲病的概率是________。
(3)孩子患两种病的概率是________,孩子正常的概率是________,孩子患病的概率是________。
(4)后代只患白化病的概率是________,后代只患一种病的概率是________。
(5)生一个只患白化病男孩的概率是________,所生男孩仅患白化病的概率是________。
解析:首先判断这对夫妇的基因型,可写作AaXBY×AaXBXb。(1)患白化病的概率=男孩中患白化病的概率=1/4;白化病男孩的概率=1/4×1/2= 1/8。(2)题中色盲病的发病率为1/4;色盲病男孩的概率=XbY的概率=1/4;在男孩中患色盲病的概率是1/2。(3)患两种病的概率=白化病发病率×色盲病发病率=1/4×1/4=1/16;正常的概率=不患白化病的概率×不患色盲病概率=3/4×3/4= 9/16;患病概率=1-正常的概率=1-9/16=7/16。(4)只患白化病概率=白化病发病率×不患色盲病概率=1/4×3/4=3/16;只患一种病概率=只患白化病概率+只患色盲病概率=3/16+3/4×1/4=3/8。(5)只患白化病男孩的概率=aaXBY的概率=1/4×1/4=1/16;所生男孩仅患白化病的概率=男孩不患色盲的概率×患白化病的概率=1/2×1/4=1/8。
答案:(1)1/4 1/8 1/4 (2)1/4 1/4 1/2
(3)1/16 9/16 7/16 (4)3/16 3/8 (5)1/16 1/8
14.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________、染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发病率,最好选取群体中___________________________展开调查。
(2)调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查,结果如表。请回答下列问题:
①若人类的有耳垂和无耳垂是由一对遗传因子A和a决定的。该对相对性状中显性性状是________,控制该相对性状的基因位于________ (填“常”或“X”)染色体上。
②从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的性状分离比(3∶1),其原因是__________________________________________________________________。
(3)若调查小组调查的是白化病,从基因与性状的关系分析,白化症状的出现是因为________________________。
解析:(1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。调查遗传病时,为了便于调查和统计,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)①根据组合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出现了无耳垂,可知有耳垂为显性性状;根据前三个组合双亲的后代中有耳垂的男孩和女孩数量接近,后代中无耳垂的男孩和女孩数量也接近,可判断控制性状的基因位于常染色体上。②组合一有耳垂的双亲的基因型并不都为Aa,还有一些可能为AA×AA或AA×Aa,故后代的性状分离比大于3∶1。(3)白化症状是由于患者体内缺少相关酶(酪氨酸酶),不能合成黑色素,体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物体的性状。
答案:(1)多基因遗传病 发病率较高的单基因遗传病 (2)①有耳垂 常 ②只有Aa×Aa的后代才会出现3∶1的性状分离比,而第一组的双亲基因型可能为AA或Aa(其他合理叙述均可) (3)患者缺少酪氨酸酶(相关酶),不能合成黑色素
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