第3课 人类遗传病
高效演练·创新预测
预测点1.遗传病的特点分析
1.人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。下列有关说法正确的是 ( )
A.人类遗传病患者不一定携带致病基因
B.伴X染色体遗传病女性的发病率一定高于男性
C.显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况
D.常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者
【解析】选A。人类遗传病种类很多,患者不一定携带致病基因,如21三体综合征、性腺发育不良等疾病的患者都不含致病基因,A正确。伴X染色体遗传病有显隐性之分,伴X染色体显性遗传病,女性的发病率高于男性,伴X染色体隐性遗传病,女性的发病率低于男性,B错误。对于显性遗传病,不论致病基因在性染色体上还是常染色体上,其发病率较高,往往出现世代遗传的现象,C错误。常染色体隐性遗传病患者的双亲可以都是表现正常的杂合子,D错误。
预测点2.遗传病的监测及预防
2.优生优育是我国大力倡导的一项基本政策,可以很大程度上提高人口素质,主要内容包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断。下列有关说法错误的是 ( )
A.禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率
B.遗传咨询只针对家族中有遗传病的新婚人群
C.通过羊水检查可以有效排除染色体异常遗传病
D.基因诊断技术可以确定胎儿是否含有异常基因
【解析】选B。近亲的夫妇含有相同隐性致病基因的概率较大,禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率,A正确。遗传咨询的对象不仅仅是家族中有遗传病的人群,还包括婚后不育、高龄孕妇等人群,B错误。羊水检查可以通过胎儿脱落的细胞进行染色体异常的排查,C正确。基因诊断通过对基因的筛查可以确定胎儿是否含有异常基因,D正确。
3.人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列STR,可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,他的该遗传标记基因型为++-,患儿父亲该遗传标记基因型为+-,患儿母亲该遗传标记基因型为--。下列叙述正确的是 ( )
导学号14120148
A.STR序列标记的是21三体综合征的致病基因
B.结果显示该患儿是由于父方的精子异常导致的
C.通过基因治疗的方式可以治愈该患儿
D.该夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为25%
【解析】选B。21三体综合征是染色体数目异常遗传病,因此题中给出的标记基因,不是致病基因,A错误。由于患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,所以其致病原因是父方精子21号染色体有2条,B正确。基因治疗不能治愈染色体异常遗传病,C错误。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定,因此再生一个21三体综合征患儿的概率不能确定,D错误。
预测点3.家系图分析
4.囊性纤维病是一种人类遗传病,其致病机理如图甲。某兴趣小组进行遗传病调查获得图乙所示家系图。请分析并回答:
(1)根据图甲判断,囊性纤维病是一种________(填“单基因”“多基因”或“染色体异常”)遗传病。
(2)据图乙判断,囊性纤维病的遗传方式是________________________。
(3)若用A、a表示囊性纤维病相关基因,红绿色盲相关基因用B、b表示,则Ⅰ3的基因型是________,Ⅱ1的致病基因来自________。
(4)Ⅱ2与Ⅱ3婚后进行遗传咨询,请据图判断:他们若生育一个男孩,两病兼患的概率为________。妊娠期做B超检查,发现胎儿为女孩,则女孩不携带两病致病基因的概率是________。后经基因诊断,发现该女孩携带A基因,则该女孩基因型为AaXBXb的概率是________。
【解析】(1)(2)由Ⅰ1(正常)和Ⅰ2(正常)→Ⅱ1(女儿患囊性纤维病),可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。(3)根据Ⅰ3患囊性纤维病、Ⅱ4的基因型为XbY,可知Ⅰ3的基因型为aaXBXb。Ⅱ1患囊性纤维病,其致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2。(4)对于囊性纤维病而言,Ⅱ2的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ3的基因型为Aa,二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/3×1/4=1/6;对于红绿色盲而言,Ⅱ2的基因型为XBY,Ⅱ3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/2×1/2=1/4。综合分析可知,所生男孩两病均患的概率是1/6×1/4=1/24。若Ⅱ2和Ⅱ3后代为女儿,对于红绿色盲而言为XBXB的概率为1/2+1/2×1/2=3/4;对于囊性纤维病而言为AA的概率为1/3×1/2+2/3×1/4=1/3。所以女孩不携带致病基因,即基因型为AAXBXB的概率为3/4×1/3=1/4。携带A基因即不患囊性纤维病,可能的基因型是AA或Aa,其中Aa所占的比例为(1/3×1/2+2/3×1/2)/(1-2/3×1/4)=3/5。所以女孩为AaXBXb的概率是3/5×1/4=3/20。
答案:(1)单基因 (2)常染色体隐性遗传
(3)aaXBXb Ⅰ1和Ⅰ2 (4)1/24 1/4 3/20
本文来源:https://www.2haoxitong.net/k/doc/53892f945122aaea998fcc22bcd126fff7055dd0.html
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