猫叫综合征
疾病概述
猫叫综合征（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat综合征。
1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为5p单倍体，即“5号染色体部分缺失综合症”。大约九成的问题基因都是由突变形成的，其余的问题基因是由于父或母一方的两条第五号染体连在一起，令受影响的婴儿成为5p三倍体，这些婴儿通常会有较严重的病症和病状。
根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
编辑本段临床表现
患者比正常新生儿喜哭，婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，大约三分之一的患者在两岁之后就不会再发出这种哭声直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
1、严重的认知、语言和运动发展迟缓，智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
3、随时间改变的特有面部特征（如：脸呈圆形，“满月状”； 两眼距离过宽；外眼角往下倾斜等等。）
4、行为问题包括﹕过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。
5、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。
6、严重流口水
7、便秘
8、生长迟缓
这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
临床表现为：
出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病（室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症）、高腭弓、掌纹异常(如断掌)、指趾过长等。
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