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罕见病的遗传

发布时间：2023-02-06 08:44:46 来源：文档文库

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罕见病得遗传罕见病得定义:罕见病就是指那些发病率极低得疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。罕见病就是指盛行率低、少见得疾病在中国没有明确得定义。遗传病:由遗传物质发生改变而引起得或者就是由致病基因所控制得疾病。罕见病得界定标准:根据世界卫生组织(WHO得定义,罕见病为患病人数占总人口得0、65‰1‰得疾病。世界各国根据自己国家得具体情况,对罕见病得认定标准存在一定得差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500得疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500得疾病,中国台湾则以万分之一以下得发病率作为罕见病得标准。不同时间与地区,罕见病得界定标准会有所变化。例如,艾滋病一度被定为罕见病。又如,地中海贫血病,在北欧地区也曾被定为罕见病。现在,这两种疾病都已就是常见病。国际罕见病日:2月29日世界已发现罕见病种类:
根据美国国立卫生院得统计,目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病,目前我国尚无官方得权威定义,因为中国对罕见病得发病情况尚不十分清楚,而国外数据不一定适合中国国情,这也就是目前中国罕见病政策制定得困难与瓶颈。国际确认得罕见病有五六千种,约占人类疾病得10%。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。罕见病分类(按临床表现:不正常细胞增生(瘤先天性代谢异常脑部或神经系统病变呼吸循环系统病变消化系统病变肾脏泌尿系统病变皮肤病变肌肉病变骨及软骨病变结缔组织病变血液疾病免疫疾病内分泌疾病先天畸形综合征染色体异常其她未分类或不明原因罕见病分类(按遗传因素分类:遗传病类型:1、染色体病或染色体综合征指由于染色体得数目或形态、结构异常引起得疾病:A、结构异常:猫叫综合症(5号染色体部分缺失B、数目异常常染色体:21三体综合征(0、092%

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