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我们每个人都是罕见病携带者国际罕见病日

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我们每个人都是罕见病携带者国际罕见病日

2015-03-01徐佳鸣胡雯雯南都周刊地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。我们每个人都带有罕见病的基因缺陷,但他们为我们承担了所有风险。记者_徐佳鸣胡雯雯广州、深圳报道图片由罕见病发展中心提供青岛，多发性硬化患者刘杨在一个基督教青年聚会唱诗活动中张开双臂。摄影_吴宏1.多发性硬化症（MS）东亚地区患病率约为2.1/100000?2.2/100000，是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，表现为下肢无力、疲劳、四肢意向性震颤、随意运动及步态的共济失调、眼球震颤、意向性震颤等，会导致神经系统受损。患者需要长期使用昂贵的干扰素等药物进行治疗。透明小瓶里装的是希望，每周需要注射两支，价格两万八千元人民币。拿到这希望还需要坐飞机到香港或韩国取货，保存在三到八摄氏度的冷藏箱内，否则，就要看着不会说话、不会大小便的9岁独子不断佝偻、痛苦起来，“油尽灯枯”。浙江人李一平尽量平静地描述自己儿子的状况，确诊六年来，超过500万的费用让这个倔强的外贸商人感到前所未有的压力：家庭小环境他撑得住，国际大环境则不受他的左右，更会影响他的生意。俄罗斯受制裁、卢布贬值、民众购买力下降；乌克兰战火纷飞，遑论互通有无，主要生意伙伴状况如此，家庭收支平衡很快便捉襟见肘，他却仍在酝酿更大的野

心，创立私募基金会、开办非营利的基因技术研究所。得承认，他的天下观、责任观比常人坚强。想为自己的血缘负责，他得用这种不凡的方式。李一平的对手是现代医学的盲点之一：罕见病。罕见病也称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，只要患病人数占总人口0.65‰-1‰的都算，如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前世界上已确认的罕见病有近7000种，而我国罕见病人约为1644万，每种罕见病患者约2740人，已超过国民人口基数的1%。尽管在一些医疗体系健全的国度，少数罕见病已被部分攻克，但整个领域仍是孤舟泛海，李一平做到的，在中国病人家属中算极致了。他儿子患上的粘多糖病Ⅱ型重型，属遗传性少儿罕见病，病人因“艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶”的缺失，体组织内大量粘多糖蓄积，肝脾肿大、身材矮小、智力有障碍，即便在中国最顶尖的医院，这仍是被劝说应放弃治疗的一种绝症，因为多数患者在青春期到来前就会终结生命，“吃点好的，让他开开心心的”，封条贴在父母的心头。李一平却揭开了。他通过病友互助组织知道在美国有一种控制病情的药，非常昂贵，六毫克售价一万四千元人民币，需终生使用，且用量与体重增长成正比。在美国，这种药列入医保，在中国，尚未引进。于是有了开头的故事。李一平的儿子自3岁确诊以来，曾出现过行走困难，不愿走路的症状，但在药物控制下已经好了很多。如今，9岁的他在北京一所特殊学校

受到照顾，每月7000元费用。能和小朋友在一起，“小李”挺开心的，李一平也觉得蛮好。晓迪患上脊髓小脑性共济失调后，他大姨送给他一个电动轮椅，这个轮椅很沉，只能在小区活附近活动时使用。摄影_张星海2.脊髓小脑性共济失调（SCA）全球患病率约为3/100000，是一种常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。戈谢病人大会期间，病友们同游颐和园。沉默寡言的韩硕更愿意用身体来表达自己的情绪。摄影_李昊3.戈谢病（Gaucher’sdisease）在我国发病率为1/200000?1/500000，是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。曲线自救但还不够好。他想扭转儿子的病情，突破药物不能穿透的“血脑屏障”（大脑毛细血管阻止某些物质由血液进入脑组织的结构）。这本属于人类屏蔽有害物质、进行自保的精巧构造，却也使药物不能进入“小李”的大脑，也就永远无法学会说话，不能恢复少许的智力。尽管只有初中文凭，这些年自学成才的李一平仍比绝大多数医生敢想，他瞄准的是国际水准的基因医疗手段，理想状态是达到根治、恢复部分智力、不

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