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血友病

发布时间：2024-03-26 17:38:58 来源：文档文库

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血友病
来源：日期：2011-6-17 一、概述
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
凝血因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
二、临床表现
1.症状：主要为出血。多为自发性或轻度外伤后出血不止。常表现为软组织或深部肌肉血肿。负重关节如膝、踝关节等出血较为突出。重症者可发生呕血、咯血。创伤后出血也是血友病的主要表现，即使拔牙、肌内注射都可导致持久的出血或渗血，可历时数天甚至数周。由于骨膜下或肌腱、筋膜下出血形成血友病血囊肿的发生率很低，常见部位为骨盆和大腿。消化道出血、血尿也较为常见。颅内出血及硬脊膜下血肿不常见，多发生于外伤后，病死率高。血友病A出血程度与因子缺乏程度相关，一般分为轻、中、重3型。血友病B重型患者的比例较血友病A少，因此临床出血表现较轻，但部分携带者FⅨ水平明显低于正常，可有出血表现。

⑴重型病例：血浆中Ⅷ因子活性＜2%，常在2岁以前就有严重出血，甚至结扎脐带时出血不止。
⑵中间型：Ⅷ因子活性为2%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节腔出血，但反复次数较少。
⑶轻型病例：因子Ⅷ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活。
⑷亚临床型：因子Ⅷ活性为25%～40%，只有大手术后才发生出血，须经实验室检查方能证实为本病。
⑸血友病乙的临床分型标准：重型FIX:C＜l%，中间型l%～5%，轻型5%～40%。
2.体征：皮肤紫癜极罕见。血肿部位相对浅者可于体表触及肿块。反复出血的关节可出现肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（称血友病关节）。
3.并发症：深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。
三、医技检查 1.凝血时间：延长为本组疾病的特点，但不同的检测方法敏感性各不相同。普通试管法凝血时间仅能检测出重型血友病，复钙时间(再钙化时间可检测出部分中间型患者。这两种方法不敏感，目前趋于淘汰。硅管法和活化凝血时间(ACT这两种方法较为敏感和准确，可检测出亚临床型血友病患者，但操作较繁琐。

本文来源：https://www.2haoxitong.net/k/doc/c6f1f61fcd84b9d528ea81c758f5f61fb636286c.html