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测序常用名词解释整理
测序常用名词解释整理
发布时间:2022-11-27 15:39:43 来源:
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高通量测序领域常用名词解释大全
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什么是高通量测序?
高通量测序技术(
High-throughputsequencing
,
HTS
)是对传统
Sanger
测序(称
为一代测序技术)
革命性的改变
,
一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测
定
,
因此在有些文献中称其为下一代测序技术
(nextgenerationsequencing
,
NGS
足见其划时代的改变
,
同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行
细致全貌的分析成为可能
,
所以又被称为深度测序
(Deepsequencing
。
什么是
Sanger
法测序(一代测序)
Sanger
法测序利用一种
DNA
聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到
掺入一种链终止核苷酸为止。
每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,
每个
反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸
(dNTP
,
并混入限量的一种不同的双脱氧核
苷三磷酸
(ddNTP
。
由于
ddNTP
缺乏延伸所需要的
3-OH
基团,
使延长的寡聚核苷
酸选择性地在
G
、
A
、
T
或
C
处终止。终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种
dNTPs
和
ddNTPs
的相对浓度可以调整,使反应得到一组长几百至几千碱基的链
终止产物。
它们具有共同的起始点,
但终止在不同的的核苷酸上,
可通过高分辨
率变性凝胶电泳分离大小不同的片段,凝胶处理后可用
X-
光胶片放射自显影或
非同位素标记进行检测。
..
什么是基因组重测序(
GenomeRe-sequencing
)
全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序,并在个体或群体
水平上进行差异性分析的方法。
随着基因组测序成本的不断降低,
人类疾病的致
病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。
通过构建不同长度的插入片段文
库和短序列、
双末端测序相结合的策略进行高通量测序,
实现在全基因组水平上
检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点,以及结构变异等,具有重
大的科研和产业价值。
什么是
denovo
测序
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>
>
>
>
>
>
de
novo
测序也称为从头测序:其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种
进行测序,利用生物信息学分析手段对序列进行拼接,组装,从而获得该物种
的基因组图谱。
获得一个物种的全基因组序列是加快对此物种了解的重要捷径。
随着新一代测序技术的飞速发展,
基因组测序所需的成本和时间较传统技术都大
大降低,
大规模基因组测序渐入佳境,
基因组学研究也迎来新的发展契机和革命
性突破。
利用新一代高通量、
高效率测序技术以及强大的生物信息分析能力,
可
以高效、低成本地测定并分析所有生物的基因组序列。
..
本文来源:
https://www.2haoxitong.net/k/doc/b6c2304d0408763231126edb6f1aff00bed570a9.html
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