产前筛查工作制度与流程
诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机 会做产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据 医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包
括：
1 .对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目 的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛 查。
2 .建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查； 大于35岁的孕妇(大于 35岁系指预产期时 35岁)及 高位孕妇做细胞遗传学检查。
3 .对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌 握问诊方法。
(1) 详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛 素依赖性糖尿病。
(2) 是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否
是21-三体、18-三体等。
4 .咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识
对遗传咨询做出科学的解答。
(1) 整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情 况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
(2) 必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕
妇签署知情同意书
(3) 医生应该确定被筛查孕妇的年龄、 孕周(必要时B超
确诊胎龄)等病史后开出产前筛查送检单。
5.对筛查结果的解释与临床处理原则：
(1) 对筛查结果为 21-三体、18-三体高风险孕妇，医生
应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性
很 大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，
以排除染色体病
(2) 对于年龄》35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风 险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供 选择细胞遗传学检查的机会。
(3) 对于NTD高风险孕妇，应建议 B超检查以排除神经 系统发育异常的可能性。
(4) 对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇 胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6 .下列孕妇应该直接做产前诊断：
(1) 35岁以上的高龄孕妇。
(2) 产前筛查结果属高危人群。
(3) 曾生育过染色体病患儿的孕妇。
(4) 产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
(5) 夫妇一方为染色体异常携带者。
(6) 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者
(7) 其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。
本文来源：https://www.2haoxitong.net/k/doc/99b05bf82a4ac850ad02de80d4d8d15abe230081.html
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