dandy-walker

2017年12月 日星期 科室学习

参加人员

['dændɪ] (Dandy)人名；(英、法)丹迪 ['wɔːkə]  (Walker)人名；瓦尔克；(英)沃克 mælfɔː'meɪʃ(ə)n] 畸形；变形

 [    Dandy-Walker malformation(DWM)是一种罕见的神经系统先天性发育畸形，为常染色体变异、畸变所致，常伴有其他器官畸形。

    DWM于1914年由Dandy和Blackfan首次报道

    1942年Taggart和Walker报道了3例先天性第四脑室正中孔和侧孔闭锁的病例并进一步阐明了该病系胚胎5～12周第四脑室渗透性损伤和小脑蚓部发育不全所致

    1954年Bendo认为此病正中孔和侧孔可以不闭锁，他意识到Dandy和Walker对该病认识的贡献并以Dandy．Walker综合征命名该病。

    DWM形态学上的变化表现为后颅窝扩大伴有小脑幕上移，部分或全部小脑蚓部发育不良、小脑发育不全、第四脑室囊性扩大等。

    DWM的发生率为活体的1／35000-1／25000，而实际的发生率要高于这个数字。

病因

       小脑的发育异常包括新小脑和旧小脑的异常，旧小脑的畸形以小脑蚓部发育缺陷为主要特征，而新小脑的畸形包括小脑不发育、发育不全、异常发育。小脑蚓部在孕9周开始发育，连接两侧小脑半球，早期阶段一直位于小脑半球下方，直至孕15周小脑蚓部完全融合，所以小脑蚓部畸变的发生时间约在孕15周以后。

        诊断DWM必须在孕18周后才有意义，胎儿通过超声扫描发现DWM神经系统外异常的出现率为47％～81%

     DWM是一种常染色体显性遗传性疾病，它可以是一种独立的发育畸形或与其他基因综合征相关联，或与单基因紊乱、染色体异常有关，DWM染色体异常

 后天因素也可导致该病的发生，如风疹病毒、巨细胞病毒感染、弓形体病、饮酒及母体糖尿病等，但后天因素致病原因及机制未得到证实。

的几率为14.5％-55.0％，约有40种基因综合征与DWM有关。

     病理改变主要有小脑蚓部不发育或发育不全，约有25%病例蚓部阙如，伴颅后窝囊肿与四脑室相通。

    第四脑室的中、侧孔闭塞致不同程度脑积水；

    颅后窝扩大，颅板变薄，窦汇、横窦和天幕上移超过人字缝；

   临床表现

   70%病死 50％以上的DWM患者有精神运动发育迟滞和智力低下，就诊时最常见外观特征是头部形状异常、枕骨区突出、全颅非特异性扩大及脑积水等。若小脑部损害或缺如，则躯干及双下肢共济失调，站立不稳。

     50％以上年龄大于2岁的患者有共济失调的表现。

     还有DWM患者以突发单侧感音性神经性聋和眩晕为首发症状。

     2／3以上的DWM患者可合并其他先天性畸形，如胼胝体发育不全、枕骨部脑膜膨出以及心脏、面部、胃肠道和泌尿生殖系畸形

影像学表现

    X线：头颅平片显示为脑积水前后径增大，颅缝增宽，前囟大、膨隆，颅后窝膨大，枕骨变薄，横窦压迹位置高，可达顶骨处。平片表现具有一定特征。

    CT：颅后窝扩大，枕骨变薄。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑半球体积小，蚓部阙如或缩小。第四脑室向后扩大，形成小脑后囊肿。脑干前移，桥前池及脑桥小脑角池消失。常合并幕上畸形，如脑积水（75%）、胼胝体发育不良（25%）、枕部脑膨出（5%）、神经元移行异常（5~10%）。

   鉴别诊断

①先天变异巨枕大池,又称Blake囊肿,囊肿与四脑室和蛛网膜下腔相交通。枕大池向两侧对称性或偏一侧性扩大伸展,小脑及脑干形态、位置正常,四脑室无扩大,无幕上脑积水。临床无症状,无需治疗;

②后颅窝蛛网膜囊肿,一般发生于小脑后,位于中线或稍偏一侧,小脑无发育畸形,四脑室无扩大,囊肿不与四脑室相通。如囊肿较大,小脑半球可有压迫,四脑室变形移位,幕上有或无脑积水;

③囊性肿瘤性病变,占位表现类似蛛网膜囊肿。但蛛网膜囊肿为均匀的脑脊液密度,囊壁薄光整,边界锐利,无对比剂强化,肿瘤性病变有强化改变,鉴别不难。

4)四脑室囊虫闭塞 多发脑囊虫病则很易诊断,脑室型单发者诊断困难.四脑室囊虫多呈囊状,

5)中脑导水管畸形或炎性粘连引起的脑积水仅见第三脑室和侧脑室扩大,而四脑室正常.交通性脑积水脑室、基底池和蛛膜下腔均扩大.

本文来源：https://www.2haoxitong.net/k/doc/6b9304410622192e453610661ed9ad51f01d54bb.html