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发布时间：2023-11-13 22:09:02 来源：文档文库
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第３７卷第２期 ２０１５年４月 右江民族医学院学报 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｙｏｕｊｉａｎｇ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｆｏｒ Ｎａｔｉｏｎａｌｉｔｉｅｓ Ｖｏ１．３７ Ｎｏ．２ Ａｐｒ．２０１５ 猫叫综合征２例报道并文献复习 余宾 （广西柳州市妇幼保健院，广西 柳州 ５４５００１ Ｅ—ｍａｉｌ：ｃｈｉｌｉｎｇ５５＠１２６．ｃｏｒｎ） 摘 要：目的 报道核型为４６，ＸＸ，ｄｅｌ（５）（ｐ１３）患儿的细胞遗传学特点。方法 提取患儿外周血淋巴细胞染色体， Ｇｉｍｅｓａ胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 ２例患儿均是５号染色体短臂１区３带至远端缺失，心脏彩超显 示不同类型的先天性心脏病，均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论 猫叫综合征可能与发育异常有关。 关键词：人，染色体，５对；核型分析；染色体畸变；猫叫综合征 中图分类号：Ｒ７２９ 文献标识码：Ａ 文章编号：１００１—５８１７（２０１５）０２—０３０１一Ｏ２ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１—５８１７．２０１５．０２．０５６ 猫叫综合征（Ｃｒｉｄｕｃｈａｔ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）由Ｌｅｊｅｕｎｅ于 １９６３年首次报道。发病原因为５号染色体短臂丢失 形成。发病率为１：５００００，占小儿染色体病的１．３ ， 女性多见。 １资料和方法 １．１临床资料例１，女性婴儿，７ ｄ。因“咳嗽、呼吸 困难１ ｄ”由外院转入；系Ｇ２Ｐ２足月顺产娩出，出生时 无窒息抢救史。家族史无异常。查体：神清，精神反应 弱，哭声低，似猫叫，肤色白。右手通贯掌，心前区可闻 及２／６级收缩期吹风样杂音。例２，女性婴儿，７０ ｄ，因 “生长迟缓２个月，口唇进行性苍白１月余”入院。系 ＧＩＰ１Ｇ３９周顺产娩出，出生时无窒息抢救史。家族史 无异常。查体：神清，精神反应弱，哭声低，似猫叫，肤 色白，睑结膜、口唇及甲床苍白，右手通贯掌，皮肤弹性 欠佳，皮下脂肪薄，心前区可闻及４／６级收缩期隆隆样 杂音，可触及震颤，向左腋下传导，腹隆起，软，未触及 异常包块，肝大，右肋下＞３ ｃｍ，脾左肋下及边。 １．２辅助检查例１患ＪＬ，ｌｆ，脏彩超：室间隔缺损（膜 周部）、卵圆孔未闭、肺动脉高压（中度）。例２心脏彩 超：室间隔缺损（膜周融合型，０．５３ ｃｍ），卵圆孑Ｌ未闭。 血常规示ＷＢＣ ９．１６×１０。／Ｌ，ＲＢＣ ３．６４×１０ ／Ｌ，Ｈｂ ６４ ｇ／Ｌ，ＨＣＴ ２５．３ ，ＭＣＶ ６９．６ ｆＬ，ＭＣＨ １７．６ Ｐｇ， 例１ 患者Ｇ显 带染色体核型分析 例２ 患者Ｇ显 带染色体核型分析 量化学物品（如油漆）、放射线，引起胎儿发育中染色体 变异，此外病毒感染也是一个重要因素。该病最明显 ＭＣＨＣ ２５３ ｇ／Ｌ，ＰＬＴ ２３１×１０。／Ｌ。地贫一套结果提 示：Ｉ３一地中海贫血（轻型）。 １．３临床诊断例１，猫叫综合征并先天心脏病（室 间隔缺损、肺动脉高压）、卵圆孔未闭；例２，猫叫综合 征并先天性心脏病（室间隔缺损）、卵圆孑Ｌ未闭、Ｂ一地 中海贫血。 １．４细胞培养 留取患ＪＬ＃ｂ周血２ ｍｌ，采用ＦＩ２自 配培养基，获取细胞。 １．５ 染色体标本制备 于７２ ｈ收获细胞按常规制 片，Ｇ显带处理做核型分析，经染色体分析系统进行配 对、图像采集处理。 ２ 结果 例１，患者染色体检测结果：４６，ＸＸ，ｄｅｌ（５）（ｐ１３）。 例２，患者染色体检测结果：４６，ＸＸ，ｄｅｌ（５）（ｐ１３）。均 为１条５号染色体末端发生缺失，断裂点位于５ｐ１３，见 图１～图２。 ３讨论 猫叫综合征也称为５ｐ综合征，其原因为５号染色 体短臂缺失所致。诱发因素为母亲在怀孕前后接触大 的症状是婴儿出现微弱、哀鸣、似猫叫的哭声，在呼气 时发生，吸气时不明显，随着年龄的增长，猫叫样哭声 消失。考虑哭声似猫叫与婴儿期喉软骨发育不良有 关。大多数患儿均有小头、圆脸、眼裂下斜、眼距宽、鼻 梁低平、面部不对称、低位畸形耳等特殊面容。通贯 手，常伴心脏畸形等。新生儿期可出现窒息、发绀、喂 养困难等，常有反复呼吸道感染，并可能多次因肺炎住 院，病程长，治疗效果不佳。本次报道２例患儿入院后 予呼吸支持、输血、营养支持等治疗后，２例患儿病情 均好转。家长要求出院，出院后随访，例１患儿６月龄 死亡，例２患儿近１岁死亡。 此病虽发病率较低，但患儿存在重度智力障碍，生 长发育障碍，生活无法自理，给家庭、社会带来巨大负 担。因此，对于孕母妊娠早期应避免接触有毒有害物 质以及化学物品、辐射，避免病毒感染等。已生育过此 类患儿的父母应行染色体检查，以明确患儿染色体异 常的来源。如果是新发突变，再发风险小于１。若双 方有一人的染色体异常，再次妊娠时，应行产前诊断， 以降低再次分娩出此类患儿的风险。对于已出生的， 具有异常面容及猫叫样哭泣的可疑患儿，尤其是合并 先天性心脏病的，应尽早行外周血染色体检查，予以确 诊，同时积极进行各器官对症及支持治疗，提高生活质 量。 （下转第３０８页）
２０１５年 右江民族医学院学报 第２期 ｃｉｔｙ ｏｆ Ｍａｎａｕｓ，Ｂｒａｚｉｌｉａｎ Ａｍａｚｏｎ［Ｊ］．Ｊ Ａｐｐｌ Ｍｉｃｒｏｂｉｏｌ， ２００８，１０５（１）：５１—５８． ｔｉｏｎ ｏｆｄｉｐｅｐ－－ｔｉｄｙｌ ｐｅｐｔｉｄａｓｅ ＩＶ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｃｈｒｏｎｉｃ ｔｏｎｓｉｌｌｉｔｉｓ［Ｊ］．Ｃｌｉｎ Ｖａｃｃｉｎｅ Ｉｍｍｕｎｏｌ，２００８，１５（５）：７９４— ７９８． ［９］ 李国坚，吴继周，梁远，等．ＴＴＶ感染及复制与原发性肝癌 家庭聚集性关系研究［Ｊ］．广西医科大学学报，２００７，２４ （１）：１—３． ［１７］ Ｍａｎｓｓｏｎ Ａ，Ａｄｎｅｒ Ｍ，Ｃａｒｄｅｌｌ Ｌ０．Ｔ０１一ｌ ｌｉｋｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒｓ ｉｎ ｃｅｌｌｕｌａｒ ｓｕｂｓｅｔｓ ｏｆｈｕｍａｎ ｔｏｎｓｉｌＴ ｃｅｌｌｓ：ａｌｔｅｒｅｄ ｅｘｐｒｅｓ— ［１Ｏ］ Ｍａｇｇｉ Ｆ，Ｐｉｆｆｅｒｉ Ｍ，Ｆｏｒｎａｉ Ｃ，ｅｔ ａ１．ＴＴ ｖｉｒｕｓ ｉｎ ｔｈｅ ｎａ ｓａｌ 