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发布时间：2016-10-12 11:31:01 来源：文档文库

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1.CMA的结果分5个等级：致病性、可能致病性、临床意义不明、可能良性、良性；

2.质控标准：SnpQC≥15（表示DNA样本与探针结合的效率），MAPD＜0.25（最重要，表示相邻两个探针的波动情况），wavinnessd＜0.12（表示整个基因组的波动情况）；

3.共4个印迹染色区：7p12.1（GRB10，母源性为Beckwith-Wiedenann syndrome，父源性无特殊名称）、11p15.5p15.4（父源性为Silver-Ruseell syndrome，母源性为Beckwith-Wiedenann syndrome）、14q32.3（父源关键基因DLK1、RTL1，母源关键基因MEG3、MEG8）、15q11q13；

4.缺失判断：只要有外显子缺失即有意义；重复判断：中间部分重复类同于缺失和单倍剂量不足，全部重复为微重复综合征；

5.亲缘性判断标准：≥25%---一级亲缘；12.5~25%---二级亲缘；6.25~12.5%---三级亲缘，其中二级及以上亲缘关系需要报道；

6.软件界值设定：数量-大小：gain：50*50，loss：20*30，LOH：50*3000，,产前诊断中，大小可增大，国际标准至少为400，中大附一选择1000，流产物中，可以更大，本中心选择5mb；

7.判断某个未报道过的片段缺失/重复是否有意义需从以下5个方面入手：是否为新生突变、是否来自不同的家系、是否在DGV数据库中报道过、基因层面、动物实验层面；

8.分辨率比较：核型：5-10mb,Fish:100kb,CMA:30kb;10.15号染色体最易形成UPD，其次是7/11/14；

9.LOH的报告标准：印迹染色体上末端＞5mb，中间＞15mb，其余染色体末端＞10mb，中间＞20mb；

10.隐性遗传病中，携带者无须报道，但对于不知是否为剂量敏感的基因，已知缺失可明确致病时，病人出现重复，那也应报道为uncertain；

11.常见的多态区：4q13.2（UGT2B15）、5q35.3（BTNL3）、8p11.22（ADAM5、ADAM3A）10q26.13（DMBT1）、17q12（CCL4）、19q13.2（CYP2A6）、Xp22.33（IL3RA、SLC25A6）；常见的LOH：16p11.2p11.1（约3Mb左右）；