2019年江苏省小高考学业水平测试生物专题复习： 第15讲 伴性遗传和人类遗传病-学习文档

第15讲　伴性遗传和人类遗传病

要练说，先练胆。说话胆小是幼儿语言发展的障碍。不少幼儿当众说话时显得胆怯：有的结巴重复，面红耳赤；有的声音极低，自讲自听；有的低头不语，扯衣服，扭身子。总之，说话时外部表现不自然。我抓住练胆这个关键，面向全体，偏向差生。一是和幼儿建立和谐的语言交流关系。每当和幼儿讲话时，我总是笑脸相迎，声音亲切，动作亲昵，消除幼儿畏惧心理，让他能主动的、无拘无束地和我交谈。二是注重培养幼儿敢于当众说话的习惯。或在课堂教学中，改变过去老师讲学生听的传统的教学模式，取消了先举手后发言的约束，多采取自由讨论和谈话的形式，给每个幼儿较多的当众说话的机会，培养幼儿爱说话敢说话的兴趣，对一些说话有困难的幼儿，我总是认真地耐心地听，热情地帮助和鼓励他把话说完、说好，增强其说话的勇气和把话说好的信心。三是要提明确的说话要求，在说话训练中不断提高，我要求每个幼儿在说话时要仪态大方，口齿清楚，声音响亮，学会用眼神。对说得好的幼儿，即使是某一方面，我都抓住教育，提出表扬，并要其他幼儿模仿。长期坚持，不断训练，幼儿说话胆量也在不断提高。 [考纲要求]　1.伴性遗传：(1)伴性遗传及其特点(B)；(2)常见几种遗传病及其特点(B)。2.人类遗传病的类型：(1)人类遗传病的产生原因、特点及类型(A)；(2)常见单基因病的遗传(A)。3.人类遗传病的监测和预防：(1)遗传病的产前诊断与优生的关系(A)；(2)遗传咨询与优生的关系(A)。4.人类基因组计划及其意义(A)。5.调查人群中的遗传病：(1)调查的方法和过程(A)；(2)调查结果及其分析(C)。

“教书先生”恐怕是市井百姓最为熟悉的一种称呼，从最初的门馆、私塾到晚清的学堂，“教书先生”那一行当怎么说也算是让国人景仰甚或敬畏的一种社会职业。只是更早的“先生”概念并非源于教书，最初出现的“先生”一词也并非有传授知识那般的含义。《孟子》中的“先生何为出此言也？”；《论语》中的“有酒食，先生馔”；《国策》中的“先生坐，何至于此？”等等，均指“先生”为父兄或有学问、有德行的长辈。其实《国策》中本身就有“先生长者，有德之称”的说法。可见“先生”之原意非真正的“教师”之意，倒是与当今“先生”的称呼更接近。看来，“先生”之本源含义在于礼貌和尊称，并非具学问者的专称。称“老师”为“先生”的记载，首见于《礼记?曲礼》，有“从于先生，不越礼而与人言”，其中之“先生”意为“年长、资深之传授知识者”，与教师、老师之意基本一致。1．由性染色体上的基因决定的性状，在遗传时总是和______相关联，因此这类性状的遗传被称为伴性遗传。

教师范读的是阅读教学中不可缺少的部分，我常采用范读，让幼儿学习、模仿。如领读，我读一句，让幼儿读一句，边读边记；第二通读，我大声读，我大声读，幼儿小声读，边学边仿；第三赏读，我借用录好配朗读磁带，一边放录音，一边幼儿反复倾听，在反复倾听中体验、品味。 2．伴X染色体隐性遗传病的特点(如红绿色盲)：(1)男性患者多于女性患者；(2)属于________遗传，即外公→女儿→外孙。

其实,任何一门学科都离不开死记硬背,关键是记忆有技巧,“死记”之后会“活用”。不记住那些基础知识,怎么会向高层次进军?尤其是语文学科涉猎的范围很广,要真正提高学生的写作水平,单靠分析文章的写作技巧是远远不够的,必须从基础知识抓起,每天挤一点时间让学生“死记”名篇佳句、名言警句,以及丰富的词语、新颖的材料等。这样,就会在有限的时间、空间里给学生的脑海里注入无限的内容。日积月累,积少成多,从而收到水滴石穿,绳锯木断的功效。 3．人类遗传病通常是指由于________________而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

要练说，先练胆。说话胆小是幼儿语言发展的障碍。不少幼儿当众说话时显得胆怯：有的结巴重复，面红耳赤；有的声音极低，自讲自听；有的低头不语，扯衣服，扭身子。总之，说话时外部表现不自然。我抓住练胆这个关键，面向全体，偏向差生。一是和幼儿建立和谐的语言交流关系。每当和幼儿讲话时，我总是笑脸相迎，声音亲切，动作亲昵，消除幼儿畏惧心理，让他能主动的、无拘无束地和我交谈。二是注重培养幼儿敢于当众说话的习惯。或在课堂教学中，改变过去老师讲学生听的传统的教学模式，取消了先举手后发言的约束，多采取自由讨论和谈话的形式，给每个幼儿较多的当众说话的机会，培养幼儿爱说话敢说话的兴趣，对一些说话有困难的幼儿，我总是认真地耐心地听，热情地帮助和鼓励他把话说完、说好，增强其说话的勇气和把话说好的信心。三是要提明确的说话要求，在说话训练中不断提高，我要求每个幼儿在说话时要仪态大方，口齿清楚，声音响亮，学会用眼神。对说得好的幼儿，即使是某一方面，我都抓住教育，提出表扬，并要其他幼儿模仿。长期坚持，不断训练，幼儿说话胆量也在不断提高。 4．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，它不仅表现出家族聚集现象，还受环境因素的影响，在群体中的发病率较高，如青少年型糖尿病属于此类遗传病。染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就死亡，如21三体综合征。

5．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________________、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

6．夫妻双方在____________的情况下，他们所生的子女患隐性遗传病的机会大大增加，原因是双方从共同祖先那里继承相同____________的机会大大增加，结果双方很可能是同一种致病基因的携带者，这样患病机会增大。

7．进行遗传咨询主要包括以下内容和步骤：对家庭成员进行身体检查，了解____________；做出诊断，分析遗传病的____________；推算后代的再发风险率；向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。

8．2019年2月，人类基因组工作草图公开发表，2019年，人类基因组测序任务已经圆满完成。人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

9．人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

10．调查人群中的遗传病应选择发病率高的单基因遗传病进行调查。

一、常见人类遗传病的分类特点

例1　人类有多种遗传病，下列属于常染色体单基因隐性遗传病的是(　　)

A．白化病 B．红绿色盲

C．21三体综合征 D．坏血病

例2　唇裂是一种常见的遗传病，下列疾病与其属于同种类型的是(　　)

①线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)　②进行性肌营养不良　③原发性高血压　④并指　⑤青少年型糖尿病　⑥先天性聋哑　⑦无脑儿

A．②③④ B．①②⑤ C．③④⑦ D．③⑤⑦

二、系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析

1．首先确定是否为伴Y染色体遗传病

所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。

2．其次判断显隐性

(1)双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有，见图1)。

(2)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无，见图2)。

(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断(见图3)。

3．再次确定是否为伴X染色体遗传病

(1)隐性遗传病

①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(见图4、图5)。

②女性患者，其父和其子有患病，可能是伴X染色体遗传(见图6、图7)。

(2)显性遗传病

①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(见图8、图9)。

②男性患者，其母和其女有患病，可能是伴X染色体遗传(见图10、图11)。

例3　如图为某遗传病图谱，阴影个体表示患病女性，甲与患该病的女子结婚(该女子的父亲正常)，下列分析正确的是(　　)

A．该病可能是常染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/2

B．该病可能是伴X染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/4

C．该病可能是常染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/2

D．该病可能是伴X染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是0

例4　下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因。甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是(　　)

A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb

B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4

C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32

D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病

1．(2019·江苏学测)下图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于(　　)

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传

2．(2019·江苏学测)下列人类疾病不属于遗传病的是(　　)

A．白化病 B．红绿色盲 C．多指 D．乙型肝炎

3．(2019·江苏测试)下图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于(　　)

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传

4．(2019·江苏学测)关于人类红绿色盲遗传的叙述中，正确的是(　　)

A．男性发病率高于女性

B．红绿色盲基因是显性基因

C．红绿色盲遗传与性别无关

D．红绿色盲男性有两种基因型

5．(2019·江苏学测)下图为人类红绿色盲(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，有关叙述正确的是(　　)

A．父亲的基因型为XBY

B．儿子的基因型为XBY

C．母亲不携带红绿色盲基因

D．女儿一定携带红绿色盲基因

6．(2019·江苏学测)性染色体上的基因控制的性状在遗传中和性别相关联的现象叫伴性遗传。下列疾病中属于伴性遗传的是(　　)

A．白化病 B．红绿色盲

C．艾滋病 D．21三体综合征

7．(2019·天一中学学测模拟)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，下列哪项不是该病的遗传特点(　　)

A．女性患者多于男性

B．男性患者的女儿全部患病

C．患者的双亲中至少有一个患者

D．母亲患病，其儿子必定患病

8．(2019·常熟中学学测模拟)下列遗传系谱图(图中灰色表示患者)中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是(　　)

9．(2019·南通学测模拟)下列不属于人类遗传病监测和预防措施的是(　　)

A．禁止近亲结婚 B．开展遗传咨询

C．进行产前诊断 D．提倡生育二胎

10．(2019·江苏学测)果蝇的灰身与黑身为一对相对性状，直毛与分叉毛为一对相对性状。现有表现型均为灰身直毛的果蝇杂交，F1的表现型与比例如下图所示。请据图回答下列问题：

(1)由图1可知，在果蝇灰身和黑身中，显性性状为________，控制这对相对性状的基因位于________染色体上。

(2)由图2可知，在果蝇直毛和分叉毛中，显性性状为________。

(3)若同时考虑这两对相对性状，则F1雌果蝇中杂合子所占比例为________(用分数表示)。

(4)若考虑果蝇的灰身、黑身这对相对性状，让F1中灰身果蝇自由交配得到F2，再用F2中灰身果蝇自由交配得到F3，则F3灰身果蝇中纯合子所占比例为________(用分数表示)。

答案精析

夯实基础　排查要点

1．性别

2．(2)交叉

3．遗传物质改变

5．羊水检查

6．近亲结婚　致病基因

7．家庭病史　传递方式

点击重点　攻克难点

例1　A　[红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，21三体综合征为染色体异常遗传病，坏血病不属于遗传病。]

例2　D　[唇裂属于多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，选项中属于此类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。]

例3　B　[分析题图可知，确定该病不可能为伴X染色体隐性遗传病。如果是常染色体显性遗传病，甲夫妇的基因型为aa×Aa，生正常男孩的概率是1/2×1/2＝1/4。如果是伴X染色体显性遗传病，甲夫妇的基因型为XaY×XAXa，生正常男孩的概率是1/4。如果是常染色体隐性遗传病，甲夫妇的基因型为Aa×aa，生正常男孩的概率是1/2×1/2＝1/4。]

例4　C　[据图分析，Ⅱ5、Ⅱ6正常，有一个患病的儿子Ⅲ9，所以甲病为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出，Ⅱ3、Ⅱ4正常，有一个患乙病的女儿Ⅲ8，可知乙病一定为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa；Ⅲ8的基因型可能为1/2bbXAXa、1/2bbXAXA；Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa，Ⅱ6不携带致病基因，所以Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8、Ⅲ9生一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32。Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不论是男孩还是女孩都有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。]

体验真题　演练模拟

1．A　2.D　3.B　4.A　5.A　6.B　7.D　8.C　9.D

10．(1)灰身　常　(2)直毛　(3)3/4　(4)3/5

解析　(1)亲本都为灰身，图1中雌雄果蝇的表现型及比例均为灰身∶黑身＝3∶1，即表现型与性别无关，说明灰身是显性性状，且该基因位于常染色体上。(2)分析图2可知，表现型均为直毛的果蝇杂交，后代有直毛和分叉毛，而且二者在雌雄个体中的比例不同，则直毛为显性性状，且控制该性状的基因位于X染色体上。(3)据图1、图2所示子代的表现型分析，若控制体色的基因为A、a，控制毛形状的为B、b，亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY。F1雌果蝇中纯合子的概率为1/2×1/2＝1/4，则杂合子的概率为3/4。(4)F1中灰身果蝇为1/3AA、2/3Aa，a的基因频率为1/3，A的基因频率为2/3，自由交配得到的F2中aa所占的比例为(1/3)2＝1/9，AA为(2/3)2＝4/9，Aa为4/9，则F2中灰身1AA∶1Aa，因此F2中灰身果蝇产生的配子的基因型及比例是A∶a＝3∶1，自由交配后，F3灰身果蝇的比例是为3/4×3/4＋2×1/4×3/4＝15/16，灰身果蝇纯合子的基因型为AA，比例是9/16，因此F3灰身果蝇中纯合子所占比例为(9/16)∶(15/16)＝3/5。

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